Die Forschung steht am Beginn eines medizinischen Durchbruchs: Zwei Berliner Wissenschaftlerinnen, Professorin Simone Spuler vom Max Delbrück Zentrum und Dr. Helena Escobar Fernandez, setzen alles daran, den verheerenden Muskelschwund, bekannt als Muskeldystrophie, zu bekämpfen. Diese Erkrankung betrifft über 1100 Menschen in Berlin und führt dazu, dass Patienten, oft schon im jungen Erwachsenenalter, ihre motorischen Fähigkeiten verlieren. Professorin Spuler beschreibt den dramatischen Verlauf der Krankheit: “Als Teenager ist man noch sportlich und mit 40 Jahren sitzt man im Rollstuhl.”
Bahnbrechende Technologien gegen Muskelschwund
Ein zentrales Hindernis dieser Erkrankung ist ein defektes Protein, Dysferlin, das für die Reparatur von Zellmembranen verantwortlich ist. Um dessen Funktion wiederherzustellen, haben die Forscherinnen ein innovatives Verfahren namens CRISPR-Cas9 eingesetzt, das für seine hohe Präzision bekannt ist und 2020 den Nobelpreis erhielt. Dabei wurde in Zellkulturen das defekte Gen erfolgreich repariert und die Fähigkeit zur Muskelregeneration wiederhergestellt. Auch Tierversuche mit Mäusen verliefen positiv: Die benutzten neuen, reparierten Zellen konnten den Tieren transplantiert werden, was darauf hindeutet, dass ähnliche Erfolge auch bei Menschen möglich sind. Spuler erklärt: “Wir fangen ganz bescheiden mit ein oder zwei Muskeln an, aber wenn diese Therapie funktioniert, kann sie zumindest diese Muskeln heilen,” wie auch auf der Website der Charité zu lesen ist.
Die Vorbereitungen für klinische Studien könnten bereits in diesem Jahr beginnen, was der Hoffnung vieler Patienten und Familien neuen Auftrieb gibt. Die Forscherin Dr. Helena Escobar Fernandez berichtet zudem von der Herausforderung, alle über 600 Muskeln im menschlichen Körper gezielt zu behandeln, jedoch ist jeder Schritt in diese Richtung ein bedeutender Fortschritt im Kampf gegen Muskelschwund. Das Ziel, die Lebensqualität für viele Betroffene zu verbessern, rückt damit in greifbare Nähe, als auch von der Seite des Max Delbrück Zentrums berichtet wird.
